Xeroderma pigmentosum

Mon fils Alex a reçu un diagnostic de xéroderma pigmentosum à l’âge de 4 ans. Il est né en Allemagne et y a vécu les deux premières années de sa vie. Avant le diagnostic, il avait eu une série de coups de soleil sévères, le premier à l’âge de 7 semaines à travers une fenêtre de voiture, puis le pire quand il avait 11 mois en vacances d’hiver en Autriche. Après cette brûlure Alex a été référé à un dermatologue, qui l’a rejeté comme “ juste coup de soleil ” et dit, “ Vous les mères ne savez pas ce que le soleil peut faire. ” Alex est un enfant métis, le deuxième de deux enfants. J’avais remarqué que ses joues devenaient rouges très rapidement chaque fois qu’il était exposé au soleil, alors je me suis assuré qu’il portait toujours un facteur 30 de crème solaire. Pourtant, il a quand même réussi à se brûler, généralement en 15 minutes environ. Sa soeur n’a pas brûlé dans les mêmes circonstances, donc je savais qu’il y avait quelque chose de mal. J’ai contacté notre généraliste au Royaume-Uni, qui a suggéré qu’Alex pourrait avoir une sorte d’allergie au soleil et nous a conseillé d’appliquer un écran solaire, et de s’assurer il était toujours bien couvert et portait un chapeau chaque fois que c’était possible. Avec ce conseil, nous avons réussi à éviter les brûlures jusqu’à ce qu’Alex ait 3 ans, quand il a reçu un autre coup de soleil très sévère. À ce moment-là, il fut de nouveau référé à un dermatologue, qui, quand je lui montrai les photos des brûlures précédentes, comprit mes inquiétudes et commença ses investigations. La première série de tests qu’Alex eut pour détecter les longueurs d’onde de lumière auxquelles il était sensible. Les tests ont montré qu’il était le plus sensible à la lumière ultraviolette A puis à l’ultraviolet B. Puis une série de tests sanguins a montré qu’il n’avait pas de protoporphyrie érythropoïétique. Comme toutes les autres voies avaient été épuisées, Alex a ensuite eu une biopsie pour tester xeroderma pigmentosum. Son état a été diagnostiqué neuf mois après sa première visite chez le dermatologue. Pendant ce temps, nous avons protégé Alex du mieux que nous pouvions. Au diagnostic, nous ne savions vraiment pas ce que nous pouvions faire. Aucun remède connu n’existait et il n’y avait pas de littérature. On nous a dit qu’à moins de rester à l’intérieur, Alex n’atteindrait probablement pas l’âge de 30 ans. Nous avons pleuré la perte de l’avenir de notre fils, puis nous avons dit: “ Nous allons être plus positifs et trouver des moyens de permettre à Alex de vivre une vie aussi normale que possible. ”