Utilisation clinique des données de génomique

«Dans cinq ou dix ans, vous vous présenterez chez votre médecin, ne vous sentirez pas bien, avec une clé USB contenant toutes vos informations importantes sur la santé, y compris une copie de votre génome entier. Votre médecin passera le disque à travers un ordinateur sophistiqué et, après avoir étudié les résultats, vous prescrira un traitement, peut-être même une forme de génie génétique ou de thérapie génique basée sur les composants génomiques de votre maladie.

David Smith, Ph.D.

Ce scénario, posé en génie génétique & amp; Biotechnology News, peut avoir une part de vérité. Selon David Smith, Ph.D., professeur de médecine de laboratoire et de pathologie à la Mayo Clinic, «Avoir votre génome sur disque dans cinq ans sera très probablement une réalité, mais être capable d’interpréter pleinement les données de votre génome et de faire un décision cliniquement importante reste plus dans le domaine de la fiction. « 

Le Dr Smith estime que dans environ cinq ans, environ 90% des hôpitaux de niveau supérieur des États-Unis effectueront un séquençage génomique et transcriptomique du type de cancer avec lequel un patient se présente. « L’équipe médicale va comparer l’empreinte génétique du cancer du patient avec celle de ses cellules normales. Cette comparaison fera partie du diagnostic clinique », dit-il. Cependant, décider de la meilleure thérapie basée sur les données génomiques devra probablement attendre encore une dizaine d’années.

Dans l’article, le Dr Smith discute également de la nécessité d’une normalisation des données. Il dit: «Par exemple, si je fais un RNA-Seq au Minnesota sur une plate-forme Illumina et que j’en fais un autre en Californie sur un instrument Ion Torrent, par contre je standardise les résultats. Je pense que nous devrions commencer à prélever un échantillon d’ADN et l’envoyer à dix groupes différents pour l’analyse de l’ADN et de l’ARN. Ensuite, nous serons en mesure de voir quel type de variabilité existe et ensuite être dans une meilleure position pour établir un certain type de normes pour les données. «