L’importance d’être nu du coude vers le bas

Éditeur — Dans l’unité de soins intensifs néonatals, nous exigeons que tout le personnel enlève ses bijoux au début de chaque quart de travail. Toute personne portant une montre ou une bague est réputée ne pas s’être lavé les mains. “ Nue des coudes vers le bas ” est l’expression dans l’usage commun. Les chirurgiens visiteurs et toutes les autres disciplines se conforment désormais à notre règlement. Règlement 1: Crédit: SALLY GREENHILLC’est donc avec une certaine déception que j’ai vu la photo de couverture du BMJ du 4 mars montrant une mère accroupie au travail (ci-dessus). 1 La montre de la sage-femme sur son poignet gauche disparaît dans l’aine de la femme qui travaille. Quand allons-nous prendre ce sujet au sérieux? | Paul Polani Paul Paul Polani était le principal fondateur en Grande-Bretagne du domaine que nous maintenant reconnaître comme la génétique médicale. Il a réalisé un travail révolutionnaire sur les anomalies chromosomiques humaines, et sa vision élargie a créé, au Guy’s Hospital London, le premier centre de génétique médicale complet combinant la recherche avec les services de génétique clinique et de laboratoire, un héritage qui continue de porter ses fruits aujourd’hui. En novembre dernier, il a inauguré avec beaucoup d’enthousiasme les nouveaux laboratoires de recherche en génétique médicale et moléculaire chez Guy, et a pu voir comment, au cours de sa longue vie, le champ avait évolué de presque rien pour devenir une partie vitale de la médecine. Figure 1Paul Polani est né en 1914 à Trieste, alors partie de l’empire austro-hongrois, et il a développé un vif intérêt pour la génétique au lycée, renforcé par ses études universitaires en biologie et médecine, d’abord à Sienne puis à Pise. À ce stade, il avait déjà l’intention de faire des recherches de troisième cycle en Grande-Bretagne, et est arrivé en 1939, seulement pour ses plans d’être dépassés par le déclenchement de la Seconde Guerre mondiale. Heureusement, son diplôme de médecine a été reconnu, et il a pu trouver du travail en tant que chirurgien de navire; mais quand l’Italie est entrée dans la guerre, il a été interné à la fois comme un ennemi étranger. ” Comme beaucoup d’autres Italiens, il devait être déporté sur l’infortunée Arandora Star, qui a été torpillé en route vers le Canada, mais heureusement, à la dernière minute, il a été envoyé comme assistant médical au camp d’internement de l’île de Man, puis occuper un poste vacant de courte durée à l’Evelina Children’s Hospital de Londres.Ce poste a duré tout au long de la guerre, période au cours de laquelle il a été le seul médecin résident et a joué environ 1500 opérations et # x0201d; (sûrement un record pour un généticien médical). Après la guerre, les liens étroits entre les hôpitaux Evelina et Guy conduisirent ses talents à être remarqués par le personnel pédiatrique de Guy et à s’orienter vers la recherche, d’abord sur le kernictère puis, à partir de 1950, sur la cause des cardiopathies congénitales et cérébrales. La paralysie, soutenue par la société Spastics de l’époque.Links établi avec Lionel Penrose au Laboratoire Galton a permis à Polani de revenir à ses intérêts génétiques et d’appliquer l’analyse génétique à la maladie cardiaque congénitale. Sa constatation que sa série de coarctations aortiques contenait un nombre inhabituel de patients atteints du syndrome de Turner l’a conduit, en 1954, à étudier d’abord la chromatine sexuelle (qui s’est révélée absente malgré leur phénotype féminin) puis la fréquence des daltonismes, qui s’est révélée mâle, suggérant qu’ils pourraient avoir un seul chromosome X. Cette hypothèse, contrairement à tout ce qui était connu sur la détermination du sexe humain à l’époque, fut confirmée en 1959 quand Charles Ford (à l’unité de radiobiologie du Medical Research Council, Harwell) a montré que les patients de Turner avaient une constitution chromosomique 45X.Polani a appelé 1959 “ la merveilleuse année ” Le syndrome de Turner apparaissant presque simultanément avec la découverte de la trisomie 21 dans le syndrome de Down par Lejeune et ses collègues à Paris, et la reconnaissance que les patients Klinefelter avaient un chromosome X supplémentaire par Jacobs et Fort à Edimbourg. L’année suivante, Polani, Ford et ses collègues ont pu montrer que certains patients de Down nés de mères plus jeunes résultaient d’une translocation chromosomique, qui pourrait être familiale.Cette recherche précoce sur les chromosomes, le principal facteur de l’élection de Polani à la Royal Society, serait En 1960, avec une grande prévoyance, la Spastics Society décida de fonder une nouvelle chaire de recherche et une nouvelle unité sur les troubles du développement à l’hôpital Guy, dont Polani fut le premier directeur. Cela lui a permis de transformer sa vision plus large d’un institut à large base, centré sur la génétique, en réalité, et de faire une série de nominations clés; John Hamerton et Francesco Gianelli en cytogénétique, Matteo Adinolfi en immunologie, Mary Seller en recherche sur les malformations et Philip Benson en génétique biochimique, ainsi que son personnel administratif dévoué. Cette équipe compétente s’est avérée à la fois productive et interactive, avec les conseils avisés de Polani. important facteur qui sous-tend ce développement harmonieux. Il a également été l’un des premiers à s’assurer que le NHS appuie les nouvelles applications de laboratoire et de génétique clinique, amenant Caroline Berry et John Fraser Roberts (récemment retraités de l’Institute of Child Health) à fournir un service de conseil génétique. Ce groupe croissant de travailleurs a pu emménager dans de nouveaux locaux soigneusement aménagés à Guy’s Tower en 1975, de sorte qu’au moment de la retraite de Polani en 1982, l’unité de Guy a été reconnue mondialement comme modèle de génétique médicale schizophrénie et autres psychoses. L’épouse de Paul, Nina, était à l’origine un musicien, et a été un grand soutien dans tous les aspects de sa vie, en aidant directement dans certains de ses travaux de génétique dans les premières années. Ils n’avaient pas d’enfants et sa mort en 1999 fut une grande perte. Un intérêt commun qu’ils avaient partagé pendant de nombreuses années était l’équitation (comme un garçon Paul avait aidé à exercer les chevaux dans les écuries royales à Lipice, près de Trieste). Après la mort de Nina, leur cheval refusa tout de suite de se nourrir et ne vécut que quelques semaines.Paul Emmanuel Polani, ancien pédiatre, généticien médical et professeur émérite de Londres (Trieste 1914, q Pise 1938), 18 février 2006.